遺伝子治療で小児難病が完治する

脳に直接投与する遺伝子置換療法により、稀な遺伝的疾患を持つ一部の子どもたちが、初めて歩いたり話したりすることが可能になりました。

「夢が叶った」と語るのは、2019年11月、当時生後18カ月だった娘のライラエ・アンちゃんにこのセラピーを受けさせた親のリチャード・ポーリンさんです。 タイに住むライラエ・アンちゃんは、言葉を発することも、動くことも、頭を持ち上げることさえもできませんでしたが、「走り、飛び、ボールを蹴り、馬に乗り、泳ぎ、複数の言語で話す」ようになったと、リチャード・ポーリンさんは述べています。

ライラエ・アンちゃんは、世界で150例しか確認されていないAADC欠損症という遺伝性疾患を抱えて生まれました。 DDCと呼ばれる遺伝子の異常変異が原因となるもので、脳内でドーパミンやセロトニンが作られなくなります。

この『Upstaza』と呼ばれる遺伝子治療法の臨床試験を主導した、国立台湾大学病院のWuh-Liang Hwu氏は、AADC欠損症の子どもたちは、これらの神経伝達物質がないと「頭をコントロールできず、座ることも、歩くことも、話すこともできず、寝たきりになってしまいます」と語っています。 また、眼球が頭の中で回転してしまう『注視発症』に悩まされる人も少なくありません。 多くは若くして亡くなってしまうそうです。

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